Un gruppo di ricerca internazionale ha scoperto alcuni cambiamenti genetici che sarebbero indizio di un’alta probabilità di contrarre la leucemia mieloide acuta

Predire il rischio di leucemia mieloide acuta anni prima che il cancro si manifesti grazie a un test del sangue. E’ la prospettiva aperta da uno studio condotto da scienziati del Wellcome Sanger Institute inglese e dell’European Bioinformatics Institute Embl-Ebi. Con loro anche alcuni colleghi del Princess Margaret Cancer Centre in Canada o del Weizmann Institute in Israele.

Il lavoro, pubblicato sulla rivista ‘Nature’, ha scoperto alcuni cambiamenti genetici già presenti nei sani, ma indizio di un’alta probabilità di sviluppare in futuro la forma del tumore ematologico.

La patologia è molto aggressiva e può insorgere a ogni età. Colpisce ogni anno circa 5 persone su 100mila e può portare a emorragie e infezioni mortali. Per la maggior parte dei pazienti ci sono ancora poche speranze visti i pochi progressi fatti in ambito terapeutico.

Lo studio, quindi, offre “la prima evidenza della possibilità di identificare molti anni prima chi potrebbe sviluppare la malattia.

Ora la speranza dei ricercatori è sviluppare test di screening efficaci per riconoscere chi rischia di più. Si punta, in altri termini, a indirizzare la ricerca verso la prevenzione o la possibilità di fermare la progressione del tumore.

Per risalire alle radici della leucemia mieloide acuta, gli autori hanno attinto allo studio ‘Epic’ in corso dal 1992 sui legami fra cancro e alimentazione. Nel tempo alcuni dei partecipanti arruolati si sono ammalati di Aml. I ricercatori hanno analizzato i loro campioni di sangue precedentemente prelevati e stoccati, provando a capire se esistessero ‘spie genetiche’ pretumorali riconoscibili anni prima.

L’equipe ha confrontato i sequenziamenti di Dna effettuati sul materiale proveniente da 124 pazienti che avevano sviluppato la leucemia con quelli di 676 persone non colpite. Si è così scoperto che molti fra coloro che successivamente si sono ammalati di Aml mostravano particolari alterazioni che li distinguevano dagli altri.

“La leucemia mieloide acuta appare spesso all’improvviso – ha commentato Grace Collord, primo autore del paper -. Quindi siamo stati sorpresi nello scoprire che le sue origini sono generalmente rilevabili più di 5 anni prima la malattia si sviluppi. Questo fornisce la ‘prova di principio’ che sviluppare un test per identificare le persone ad alto rischio di Aml è possibile”.

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