Sma, screening neonatale gratuito in Toscana e Lazio

Sma, screening neonatale gratuito in Toscana e Lazio

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Previo consenso dei genitori i nati nelle due Regioni saranno sottoposti a un test genetico che permetterà di sapere se si è affetti da atrofia muscolare spinale (Sma)

Un test gratuito che permetterà di sapere subito se si è affetti da atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica di mortalità infantile. La novità riguarderà i bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana.

Grazie a un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen – circa 140 mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Il tutto naturalmente previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter così offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi.

I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

“La Sma è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico -– ha spiegato il prof. Eugenio Mercuri Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs – è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive. In base all’età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la Sma viene classificata in tre forme. Nelle forme gravi, come la Sma I l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio”.

La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti.

Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento efficace: un farmaco riconosciuto come ‘innovativo’ che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (Aso). Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione. “È stato dimostrato – ha spiegato il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di Sma I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto – ha aggiunto – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della Sma, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate”.

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