Genetica delle malattie professionali: tumori ereditari e familiari

Genetica delle malattie professionali: tumori ereditari e familiari

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Sarebbe del tutto fuori luogo studiare i tumori professionali senza prima avere “digerito” una parte propedeutica alla genetica di tali tumori

Dopo avere fatto indigestione nei Capitoli precedenti di leggi, normative, circolari, sentenze della giurisprudenza, richiami di dottrina giuridica e medico – legale, eccoci finalmente calati nelle scienze biologiche.

Infatti il Sesto ed il Settimo Capitolo avrebbero dovuto essere dedicati alle Sentenze Giurisprudenziali rispettivamente delle Malattie Professionali Tabellate e delle Malattie Professionali non Tabellate.

Ma rileggendo quanto ho scritto fino ad oggi mi sono reso conto di avere già molto ampiamente trattato questo argomento in occasione dei Capitoli dedicati allo studio del nesso causale delle relative tecnopatie.

Pertanto è del tutto inutile effettuare ripetizioni. E così questo Sesto Capitolo sarà dedicato a Note introduttive per lo studio dei tumori professionali ed il Capitolo immediatamente successivo, il Settimo Capitolo, sarà dedicato alla Cancerogenesi Generale.

Sottolineo che in questo Capitolo tratterò materia dal significato solo biologico e in particolare la Genetica, con particolare riguardo ai tumori ereditari e familiari, e quindi alla Immunologia dei tumori. Ritengo che sia del tutto fuori luogo entrare d’emblè nello studio dei tumori professionali senza prima avere “digerito” una parte propedeutica dedicata allo studio della Genetica, dei tumori familiari ed ereditari, della Immunologia dei tumori e quindi della Oncogenesi Generale, argomento del prossimo Capitolo.

Si tratta di un campo, quello della Genetica Generale e in particolare relativa ai Tumori, in continua evoluzione e progresso, dove appare molto evidente che nell’instaurarsi delle malattie intervengono sia fattori legati al Genoma sia fattori legati all’ambiente esterno al corpo umano (che i genetisti definiscono esposoma). A seconda del tipo di ereditarietà (mendeliana monogenica, poligenica, di tendenza familiare, dominante o recessiva), a seconda della penetranza dei geni, delle situazioni di mosaicismo genetico e cromosomico, quindi a seconda dell’equilibrio con i fattori ambientali extracorporei e della forza dell’ambiente di incidere sul genoma una patologia potrà dirsi maggiormente condizionata o meno dal genoma o dall’esposoma (fattori ambientali).

Se questo tipo di ragionamento (non filosofico o teorico ma correlato a studi sperimentali e a osservazioni cliniche basate sulla Medicina dell’Evidenza) vale per i tumori ereditari e a carattere familiare (dove la Biologia Molecolare della Genetica ha dato i suoi maggiori contributi) è valido per tutte le malattie e quindi per le tanto criticate da tradizionali cultori della Medicina Legale Previdenziale malattie correlate al lavoro (work related) da causa mista (lavorativa ed extralavorativa).

Quìndi, leggendo questo Capitolo, non potrà non rievocarsi con la mente quanto scritto nei Capitoli precedenti.

Ovviamente a differenza di tante malattie work related di cui si è già scritto e prive di grave impatto sociale (come tante patologie da postura e dell’apparato muscolo- scheletrico) qui stiamo per affrontare, al pari delle gravi menomazioni che si determinano nell’infortunistica del lavoro (paraplegie, tetraplegie, emiplegie, amputazioni di arti, e così via) gravi patologie a forte impatto sociale: i tumori professionali, di cui, più volte si è sottolineata la sottodenuncia e la sottostima, che si fonda su previsioni di scienziati e studiosi autorevoli quali Medici del Lavoro, Epidemiologi, Oncologi, Istituzioni come la Fondazione Bernardino Ramazzini, i Ricercatori del Dipartimento di Ricerca e Prevenzione dell’INAIL (già ricercatori dell’ex ISPESL).

Dopo una parte introduttiva dedicata alla Genetica, un ulteriore approfondimento sulla Genetica dei Tumori, dei Tumori ereditari, familiari, rari, ecco che ho deciso di offrire ai lettori una parte del Capitolo dedicata alla Immunologia dei tumori che, se da un lato potrebbe apparire messa in secondo piano dallo studio della Genetica, conserva tutta la sua importanza.  Non sappiamo molto, perché il fenomeno della reazione dell’organismo contro l’ospite, il non self  (il tumore) avviene certamente a un livello microscopico di biologia molecolare e dove non si effettuano studi in vivo per verificare ogni volta la reazione contro ospite da parte del nostro Sistema Immunitario secondo un monitoraggio continuo. Non possiamo applicare un “metodo Holter per mesi ed anni al corpo umano” per fare le opportune verifiche.  Sappiamo però che in soggetti con immunodepressione congenita ed acquisita l’organismo umano ha maggiore suscettibilità ad ammalarsi di neoplasie.

Il fatto che, nonostante il Sistema Immunitario, l’essere umano possa ammalarsi di un tumore e da qui ritenere che questo sia perfettamente inutile come difesa, equivale, per analogia, a ritenere che le ciglia delle cellule dell’apparato respiratorio siano inutili perché ci ammaliamo lo stesso di bronchite, tracheite, laringite. Ma poniamoci la domanda: se non ci fossero i movimenti delle ciglia non ci ammaleremo con maggiore frequenza?

Sul piano terapeutico poi l’applicazione di immunoterapia sta dando buoni risultati mediante somministrazione di anticorpi monoclonali. Dunque, al pari di meccanismi di riparazione degli errori nella replicazione del DNA, che talvolta non evitano lo sviluppo vero e proprio di una mutazione oncogenetica ma che non vi è dubbio tra gli scienziati e i biologi molecolari che spesso ci salvaguardano dall’irradicarsi di mutazioni con effetti cancerogeni, non si può non concordare con gli immunologi che, pure ammettendo il malfunzionamento del sistema immunitario sia con moltissima frequenza indotto dalle cellule tumorali sia dovuto alla bassa immunogenicità delle cellule tumorali (mutate certamente e divenute non self ma un tempo self e quindi suscitanti una reazione immunitaria contro l’ospite più blanda che se nei confronti di un da sempre non self come la maggior parte delle forme microbiche per fare un semplice esempio).

Certamente non si può ridurre nello spazio di un Capitolo, seppure lungo come pagine, tutta la Genetica dei tumori o tutta l’ Immunologia dei tumori.

Ma si è cercato di dare spunti utili per un maggiore approfondimento, oltretutto, arricchendo il Capitolo di adeguata bibliografia.

 

Dr. Carmelo Marmo

Specialista in Medicina Legale e delle Assicurazioni

 

 Leggi il sesto capitolo

Tumori rari

 

 Leggi anche:

PRIMO CAPITOLO

SECONDO CAPITOLO

TERZO CAPITOLO 

QUARTO CAPITOLO

QUINTO CAPITOLO

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