Ricercatori israeliani scoprono una mutazione genetica che interviene nella linea germinale causando l’infertilità maschile
L’infertilità maschile può essere causata anche da una mutazione genetica che previene la formazione dello sperma stesso. E’ quanto riportato su uno studio israeliano pubblicato sulla rivista Journal of Medical Genetics dai ricercatori della Ben-Gurion University nel Negev e del Soroka University Medical Center a Beer-Sheva.
Lo studio “Mutation in TDRD9 causes non-obstructive azoospermia in infertile men” è stato condotto su cinque uomini appartenenti ad una famiglia di beduini consanguinei.
Gli uomini sottoposti ai test soffrivano di mancanza di spermatozoi e arresti spermatogeni nei testicoli, una condizione nota come azoospermia. L’azoospermia è una situazione clinica estrema che indica l’incapacità assoluta di indurre gravidanza da parte maschile (infertilità maschile). Condizione estrema in quanto non ci sono spermatozoi nell’eiaculato, anche dopo la cito-centrifugazione. Soffrono di questa patologia circa l’1% di tutti gli uomini e nel 10-20% degli uomini colpiti da infertilità maschile.
Attraverso la genotipizzazione dell’intero genoma del campione, i ricercatori hanno confermato le ipotesi elaborate su cavie di topi.
I test effettuati sui topi hanno evidenziato la funzione prorettrice del gene TDRD9 che protegge tutta la sequenza del DNA del liquido seminale. Un gene fondamentale per mantenere la stabilità del DNA, che controlla che tutta la linea germinale funzioni a dovere.
La mutazione genetica, come sottolineano i risultati dei test, inibendo la funzione protettrice del gene determina l’arresto della produzione di spermatozoi provocando così l’infertilità maschile.
Lo studio condotto evidenzia l’importanza di mantenere la stabilità del Dna nella linea di geminazione. “Con il legame tra questo gene danneggiato e l’infertilità maschile ora identificato, – sottolineano i ricercatori – saranno disponibili scansioni specifiche per testare la mutazione”. Risultati importanti che dovranno essere trasformati in indicazioni cliniche per aiutare nella cura e prevenzione dell’infertilità maschile che colpisce il 5% degli uomini.
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