Un recente studio statunitense ha portato alla scoperta di sette nuovi geni legati alla Sla. Ognuno sarebbe implicato in una determinata funzione
Uno studio guidato da Ruth Chia del National Institute on Aging di Bethesda, nel Maryland, ha scoperto sette nuovi geni legati alla Sla.
Hanno sigle strane e ognuno è implicato in una determinata funzione, ma tutti sarebbero direttamente collegati allo sviluppo della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla).
Le nuove evidenze sono state pubblicate su Lancet Neurology.
Ad oggi, la fisiopatologia della Sla, che sia di forma familiare o sporadica, resta ancora poco chiara e sono poche le terapie efficaci disponibili.
Le mutazioni dei 22 geni precedentemente individuati come responsabili della Sla riguardano circa i due terzi dei casi familiari e circa il 10% dei casi di Sla sporadica.
I sette nuovi geni legati alla Sla la cui esistenza è stata evidenziata da Chia e colleghi sono i seguenti.
MATR3, che sembrerebbe regolare l’espressione genica; CHCHD10, importante per la funzionalità del mitocondrio e per la bioenergetica cellulare.
Poi ci sono TUBA4A, che contribuisce all’integrità del citoscheletro cellulare e TBK1, che regola l’attività di alcune proteine target coinvolte in alcuni processi cellulari chiave della SLA.
Quanto a NEK1 e C21orf2, questi interagiscono tra loro e sarebbero coinvolti nell’assemblaggio dei microtubuli. Ma anche nella risposta e riparazione al danno del DNA e nella funzione dei mitocondri.
Infine, CCNF sarebbe responsabile dell’ “etichettature” con ubiquitina delle proteine. Così come della loro degradazione attraverso il sistema ubiquitina-proteasoma.
Nella ricerca pubblicata su Lancet vengono citati tutti i geni associati alla Sla individuati tra il 1993 e il 2016.
Tra questi, il più importante, secondo Chia, “è C9orf72, poiché sarebbe la più comune causa alla base della malattia, familiare o sporadica, responsabile di un caso su 10 di SLA, e di un numero simile di casi di demenza fronto-temporale”.
Secondo la ricercatrice, “gran parte di ciò che sappiamo sulla Sla ha origine genetica e la genetica è importante per capire cosa causa la Sla e per progettare terapie efficaci”.
Tuttavia, i meccanismi precisi della malattia associati a questi geni “non sono chiari e bisognerà approfondirli con studi funzionali in vivo e in vitro”.
È bene ricordare che la Sla è una malattia geneticamente eterogenea e complessa.
Proprio per tale ragione “sta emergendo un approccio da medicina personalizzata – afferma Chia – in base al quale il trattamento è adattato alla specifica mutazione che causa la malattia in un singolo paziente”.
Pertanto, i ricercatori sostengono che lo screening genetico per le varianti o le mutazioni note sarà parte integrante della diagnosi, del trattamento e della prevenzione della Sla.
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