Sma, al via la sperimentazione di una terapia genica

Sma, al via la sperimentazione di una terapia genica

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Il Policlinico Gemelli di Roma pronto a intercettare bambini da 0 a 6 mesi a cui è stata diagnosticata la Sma di tipo 1

Una terapia genica su neonati con atrofia muscolare spinale (Sma). La sperimentazione partirà entro fine luglio al Policlinico Gemelli di Roma. L’obiettivo è quello di curare la malattia genetica ‘disattivando’ quel gene che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire. Una grande speranza, dunque, per centinaia di famiglie italiane.

Il protocollo arriva a poco meno di un anno dall’avvento ufficiale in Italia del primo farmaco al mondo che può trattare la patologia. “Siamo travolti da un’altra gioia immensa – afferma Daniela Lauro, presidente dell’associazione nazionale Famiglie Sma. Il trattamento con Spinraza* (nusinersen) contiene la malattia ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura. Fino ad oggi la ‘guarigione’ era solo sinonimo di ‘miracolo’. Adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata”.

Il Policlinico Gemelli di Roma sarebbe già pronto a intercettare i bambini da inserire nel programma.

Si tratta di neonati da 0 a 6 mesi a cui è stata diagnosticata la Sma di tipo 1, la forma più grave. I neonati devono aver completato almeno la 35esima settimana di gravidanza, mentre non devono aver iniziato la somministrazione di altri farmaci.

La Struttura complessa di Neuropsichiatria infantile del Gemelli, guidata da Eugenio Mercuri, farà da apripista. Seguirà poi il coinvolgimento di altri quattro centri clinici – il NeMo Sud di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano. Si conferma, quindi, il primato europeo in Italia nella ricerca su questa malattia neuromuscolare.

L’Associazione Famiglie Sma è impegnata in un’attività di sensibilizzazione affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati. Ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi.

“Nel Lazio – fa sapere Lauro – stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale. Ci auguriamo quindi che presto possa allargarsi anche a tutto il territorio nazionale. Inoltre, come per l’accesso al nurinersen, la nostra Onlus sarà impegnata in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso al trial. Di certo – conclude – la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa”.

 

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