Nel nostro Paese ci sono almeno due milioni di italiani affetti da malattie rare. A dirlo è l’Osservatorio farmaci orfani
Due milioni di italiani affetti da malattie rare e almeno 7 mila persone affette da patologie ancora poco conosciute.
Questa è la fotografia che l’Osservatorio sulle malattie rare – insieme all’Ossfor, l’Osservatorio farmaci orfani – ha fornito in occasione del Forum sulla salute alla Leopolda di Firenze.
Molte di queste malattie sono state comprese solo recentemente grazie ai progressi della generica.
Dei due milioni di italiani affetti da malattie rare, solo una minoranza dispone di terapie ad hoc.
Questo nonostante in commercio siano disponibili oltre 100 farmaci appositamente studiati per malattie che colpiscono un numero esiguo di pazienti.
“Il traguardo di una medicina personalizzata diffusa è oggi sempre più vicino e per alcune patologie è addirittura una realtà” ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore di Ossfor.
Un obiettivo che è stato raggiunto solo grazie all’imprescindibile contributo della ricerca.
Ciò vale soprattutto nel campo delle malattie e dei tumori rari.
Ambito in cui “il concetto di ‘personalizzazione’ – prosegue Macchia – è dato dalla natura stessa di queste malattie, caratterizzate da piccoli o piccolissimi numeri e spesso anche da una grande variabilità di genotipo, cioè l’esistenza di diverse mutazioni per una stessa malattia, con conseguenti diverse manifestazioni cliniche”.
Un altro elemento importante in un quadro in cui due milioni di italiani affetti da malattie rare vivono certamente una condizione difficile, è che la presenza di questi malati ha fatto sì che gli studi sulle malattie rare si ampliassero.
Questa branca è divenuta infatti un ambito privilegiato per lo sviluppo di approcci innovativi ed estremamente personalizzati.
Si tratta inoltre di un apripista importante per nuovi trattamenti più mirati all’interno di patologie più diffuse.
Ed è a partire da questa premessa che l’Ossfor – think tank e centro studi nato dalla partnership tra Osservatorio Malattie Rare e Crea Sanità – ha sviluppato il tema ‘Le malattie rare, un modello per l’innovazione, dalla ricerca ai rapporti con i pazienti’.
Gli studi sulle malattie rare infatti, hanno permesso di innovare e creare benefici anche per tutti gli altri malati.
Questo ha ovviamente richiesto un dispendio economico notevole.
Perché – va da sé – il tema dell’innovazione non può essere affrontato senza tener conto della sua sostenibilità.
I progressi della medicina e della tecnologia e, al contempo, la contrazione delle risorse finanziarie disponibili per la ricerca, hanno reso necessari dei cambiamenti.
Tra questi, vi è la piena implementazione di un metodo di valutazione delle tecnologie sanitarie (Hta), ma l’applicazione di questo metodo ai ‘piccoli numeri’, caratteristici delle malattie rare, è un ambito ancora da analizzare compiutamente sotto molti aspetti.
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