Per la diagnosi dell’Epn, il test che svela la presenza del killer dei globuli rossi
Una rivoluzione per la diagnosi della Epn, emoglobinuria parossistica notturna, una malattia rara che finora rischiava di rimanere invisibile, esponendo a rischi potenzialmente mortali le persone affette. attraverso una particolare mutazione genetica prende di mira i globuli rossi indebolendoli mentre trasportano ossigeno nel sangue fino a causarne la rottura.
Ora un nuovo test, validato dall’ospedale di Legnano permette di fermare questo killer dei globuli rossi, portando alla luce i casi sommersi di Epn. È semplice e low cost (costa 5 volte meno rispetto a quello tradizionale).
La ricerca ha coinvolto 25 laboratori ematologici della regione lombarda ed è stata guidata dall’ospedale di Legnano. “I centri sono stati istruiti per applicare in modo corretto il nuovo test e forniti dei reagenti necessari – spiega all’AdnKronos Salute Bruno Brando, direttore dell’Unità operativa complessa di Immunoematologia e Centro trasfusionale dell’Asst Ovest Milanese – dimostrando che l’analisi consente di scoprire numerosi casi di Epn altrimenti destinati a restare sconosciuti”.
Grazie all’accessibilità di costo la nuova tecnica per lo screening dell’Epn è stata adottata anche da altri 30 laboratori di ematologia fra Campania, Piemonte e Liguria, “con sorprendenti esiti di sensibilità – sottolinea Brando – Sono infatti oltre 40 i casi di malattia scoperti in queste regioni con l’applicazione sistematica e capillare del nuovo test semplificato, che ha permesso di controllare pazienti a rischio di disabilità o di morte”.
L’Epn è una malattia ingannevole in quanto si può presentare con sintomi differenti”e nascondersi sotto le spoglie di diverse altre patologie ematologiche”. “Per la sua rarità è in genere poco conosciuta ed è difficile che i laboratori ricevano richieste per la sua diagnosi da parte dei medici, fino a qualche tempo fa l’Italia era considerata fra i Paesi meno interessati da questa malattia, ma il motivo è che non veniva cercata” dice ancora Brando.
Riguardo la diffusione dell’emoglobinuria parossistica notturna ci sono “circa circa 15 persone per milione di abitanti, uomini e donne, dai bambini agli anziani. Ciò significa che in Lombardia dovrebbero esserci almeno 150-200 malati – calcola il dottore – dei quali conosciamo soltanto una piccola parte”.
Prima di oggi il test era molto costoso e richiedeva una strumentazione di alto profilo da cui erano esclusi i centri più piccoli. “ Il nuovo esame costa meno di 20 euro contro i circa 100 di quello tradizionale, e può essere eseguito anche dai laboratori che dispongono di macchinari di piccolo cabotaggio”.
La vera rivoluzione consiste ora nel fatto che a differenza di prima non occorre più aspettare che sia la Epn a manifestarsi, magari nella sua forma più grave, ma la si va a cercare con precisione. Si apre un nuovo scenario per i pazienti.
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